Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causada por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes. Para una lista más completa véase la lista de trastornos genéticos. Los trastornos genéticos suelen suceder en todas partes y son muy comunes en algunos lugares.
-Síndrome de Síndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un gato como la palabra. Aproximadamente uno de cada 50000 nacimientos tendrá el síndrome.
-Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por un trinucleoide repite la secuencia. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con la enfermedad en primer lugar muestran el fenotipo alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, charque, retraso mental y problemas de comportamiento.
-Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
-Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocada por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47, tienen el genotipo XXY en vez del normal XY. Los síntomas de este síndrome son la ampliación senos, testículos pequeños, y la esterilidad.
-Síndrome de Síndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un gato como la palabra. Aproximadamente uno de cada 50000 nacimientos tendrá el síndrome.
-Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por un trinucleoide repite la secuencia. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con la enfermedad en primer lugar muestran el fenotipo alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, charque, retraso mental y problemas de comportamiento.
-Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
-Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocada por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47, tienen el genotipo XXY en vez del normal XY. Los síntomas de este síndrome son la ampliación senos, testículos pequeños, y la esterilidad.
-Síndrome de Down-
Muy buen blog, me gustó mucho sobre todo los videos
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