Genes

Historia:
Casi al mismo tiempo en que Darwin y Mendel desarrollaban sus teorías, Johann Friedrich Miescher, un médico suizo, descubrió los ácidos nucleicos, que constituyen la base molecular del código genético. En 1869, cuando examinaba pus en vendajes quirúrgicos con un instrumento relativamente nuevo, el microscopio , advirtió una sustancia desconocida en el núcleo de las células. En ese entonces se creía que el pus sólo se componía de proteínas, pero Miescher constató que había encontrado algo que “no pertenecía a ninguna de las proteínas conocidas”. Describió el compuesto, que luego encontró en numerosas otras células, y le dio el nombre de nucleína, que Richard Altmann, un patólogo alemán, cambió en 1889 por el de ácido nucleico. También advirtió que era inusual entre las moléculas orgánicas, porque contenía fósforo, además de los elementos habituales en tales moléculas (carbono, oxígeno, nitrógeno, hidrógeno). Años más tarde el mismo Miescher sugirió que podría estar relacionado con la herencia. Así se aisló el primer extracto de ADN, cuya función precisa en las células sólo se conoció en 1953, cuando Watson y Crick revelaron su estructura química, como veremos un poco más adelante.
Algo después, en 1882, Walther Flemming, un fisiólogo alemán que estudiaba la estructura de las células, descubrió en sus núcleos una sustancia de color que llamó cromatina y que, durante la división celular (que denominó mitosis), se separaba en filamentos a los que luego se dio el nombre de cromosomas. Los biólogos del siglo XIX sospecharon que los cromosomas estaban relacionados con la herencia, pero no conocían cómo. En 1902, Theodor Boveri, un químico alemán, y Walter Sutton, un estudiante norteamericano de posgrado, lo descubrieron. Boveri primero trabajó con células de erizos de mar; Sutton con langostas terrestres o saltamontes, y señaló que había dado con “la base física de las leyes mendelianas de la herencia”.
La teoría de Boveri-Sutton, como se la llamó, sostuvo que se podía atribuir a ciertas porciones de los cromosomas, que pasaron a llamarse genes, las funciones y el comportamiento de los objetos o partículas a los que Mendel se había referido (pero no había identificado física o químicamente). Mendel no utilizó el término gen; este fue acuñado en 1909 por Wilhelm Johannsen, un botánico danés.

Definicion: Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar proteínas, o serán inhibidas, dependiendo del programa asignado para la célula que aporte los cromosomas.

El gen:Un gen es una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica. Por ejemplo: Proteínas, ARNm, ARN ribosómico, ARN de transferencia y ARN pequeños. Esta función puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica normal. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de cada uno de los cromosomas. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de cromosomas de una especie se denomina genoma.
Algunas enfermedades como la anemia drepanocítica (o anemia falciforme) pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno de los 30.000 genes que constituyen el plan para todo el cuerpo humano).
Los organismos diploides (entre ellos, casi todos los animales y plantas) disponen de dos juegos de cromosomas homólogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres. Cada par de cromosomas tiene, pues, un par de copias de cada gen, una procedente de la madre y otra del padre.
Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con variaciones pequeñas en su secuencia, denominadas alelos. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotípico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo (una en cada cromosoma del par), el alelo es recesivo.

CONCEPTO MENDELIANO DE GEN
Los factores hereditarios o genes descritos por Mendel en 1865 se han considerado durante mucho tiempo como la unidad de transmisión genética de padres a hijos. Los genes, según el concepto mendeliano, son partículas discretas e indivisibles que se encuentran sobre los cromosomas ordenados linealmente y que pueden reconocerse por ser capaces de mutar, existiendo diferentes formas alternativas o diferentes alelos de un mismo gen , por ser capaces de recombinar con otros genes diferentes (recombinación intergénica) produciendo nuevas combinaciones de genes, y por ser capaces de funcionar dando lugar a fenotipos concretos en los individuos. Esta teoría se la denominó teoría del "collar de cuentas". De manera, que el gen era la unidad de mutación, de recombinación y de función.

CONCEPTO MOLECULAR DE GEN
Sin embargo, a partir del conocimiento de que los genes son segmentos más o menos largos de ADN y de que los genes se expresan dando lugar a polipéptidos (teoría un gen - una enzima) se planteó de nuevo el concepto molecular de gen y, como veremos, se llegó a la conclusión de que el gen seguía siendo la unidad de función, pero el gen dejó de ser la unidad de mutación y la unidad de recombinación. La unidad de mutación y de recombinación, como ya en parte sabemos, es un par de nucleotidos.
Cuando Watson y Crick en 1953, propusieron su modelo de la Doble Helice indicaron que una mutación tendría lugar simplemente mediante la alteración de la secuencia de nucleótidos en el ADN. Como hemos podido comprobar, en el capítulo de la base molecular de la mutación, basa un cambio en un solo par de nucleótidos para que se produzca una alteración en el fenotipo de un individuo.