Genética Humana

La Genética Humana describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos. La Genética Humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, Biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, Genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.

La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes.


-Herencia autosómica dominante
Los rasgos autosómicos se asocian con una sola en un autosome (cromosoma no sexual) se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar este rasgo a aparecer. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, arg me hoitees, ha arsénico debido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia.


-Herencia autosómica recesiva
El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para un rasgo o enfermedad recesiva para ser mostrada dos copias del rasgo o el desorden tienen que ser presentadas. El rasgo o gen se encuentra en una cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se toma dos copias de un rasgo para mostrar un rasgo, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs.

-Genealogías
Un árbol genealógico es un diagrama que muestra las relaciones ancestrales y la transmisión de los rasgos genéticos a lo largo de varias generaciones en una familia. Las genealogías se utilizan para ayudar a detectar muchas enfermedades genéticas. Una genealogía también puede utilizarse para ayudar a determinar las posibilidades de un progenitor para producir una descendencia con un rasgo específico. Cuatro diferentes rasgos se pueden identificar por el análisis genealógico gráfico: autosómica dominante, autosómica recesiva,X o Y(x-linked, or y-linked). La penetrancia parcial puede demostrarse y calcularse por la forma de las genealogías. La penetrancia es el porcentaje expresado con frecuencia que las personas de un determinado genotipo se manifiestan al menos en cierta medida de un determinado fenotipo mutante asociado con un rasgo. La penetrancia es el porcentaje expresada frecuentemente con la cual los individuos de un dado genotipo manifiestan al menos algún grado de un fenotipo mutante específico asociado con un rasgo. Consanguinidad, es el apareamiento entre organismos estrechamente relacionados los rasgos de claros se pueden ver en los gráficos genealógicos. El gráfico del árbol genealógico en familias reales tienen un alto grado de consanguinidad, ya que era habitual y preferible para la realeza a casarse con otro miembro de la realeza. Los consejeros genéticos usan esto para ayudar a las genealogías a determinar si los padres serán capaces de producir hijos sanos.

-Cariotipo
Un cariotipo es una herramienta muy útil en citogenética. Un cariotipo es la imagen de todos los cromosomas en la etapa de metafase organizado en función de la longitud y la posición del centrómero. Un cariotipo puede ser útil también en genética clínica, debido a su capacidad para diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal,la aneuploidía puede ser detectado con claridad por la posibilidad de observar cualquier cromosoma faltante o adicional. EL g-banding, del cariotipo puede ser usado para detectar deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. EL g-banding manchará los cromosomas con cintas únicas de luz y oscuras a cada cromosoma. A FISH, [[fluorescencia de hibridación in situ]], se puede utilizar para observar las supresiones, inserciones y translocaciones. El FISH (Hibridación fluorescente in situ, por sus siglas en Inglés: "fluorescent in situ hybridization") utiliza sondas fluorescentes que se unen a secuencias específicas de los cromosomas que hará que los cromosomas fluorescan un único color.